La terapia genética es una técnica experimental en la ciencia médica que usa genes para prevenir o tratar enfermedades. El objetivo de este enfoque es crear un mundo futuro en el que los médicos puedan tratar trastornos específicos insertando genes en las células del paciente en lugar de utilizar cirugía, medicamentos u otras intervenciones para mejorar la salud.
Actualmente se están investigando varios enfoques diferentes de la terapia génica. Un método implica el reemplazo de un gen mutado por una copia sana del mismo. Existe la posibilidad de que un gen mutado pueda inactivarse para que se detenga su funcionalidad inadecuada. Los médicos incluso podrían introducir nuevo material genético en el cuerpo de un paciente para ayudarlo a combatir una enfermedad.
Las ventajas y desventajas de la terapia génica muestran que esta prometedora opción de tratamiento es potencialmente útil para algunos trastornos hereditarios, cánceres e infecciones virales. También es una técnica que conlleva un conjunto de riesgos más significativo que los enfoques convencionales. Los investigadores todavía están estudiando el enfoque para determinar si es seguro y efectivo para su uso regular al atacar enfermedades que no tienen otras curas.
Lista de las ventajas de la terapia génica
1. Ofrece la posibilidad de un resultado médico positivo.
Aproximadamente el 3% de los nacimientos en los Estados Unidos involucran una condición que es potencialmente tratable mediante el uso de técnicas de terapia génica. Muchos de los niños nacidos en este grupo demográfico mueren poco después del nacimiento debido a los efectos devastadores de su condición. Los defectos de nacimiento también son potencialmente prevenibles con esta opción, que impacta alrededor del 20% de las familias cada año. En lugar de pagar por los cuidados paliativos o verse obligados a despedirse de inmediato, los médicos y científicos están dando a los padres más esperanzas de un futuro mejor gracias a la disponibilidad de esta tecnología.
2. Podemos tratar una enfermedad o dolencia de manera significativa.
Aproximadamente 1 de cada 10 personas en los Estados Unidos tiene una afección o enfermedad clasificada como rara. Eso significa que hay más de 33 millones de estadounidenses que podrían beneficiarse de la terapia genética. Estas intervenciones podrían reducir o eliminar el dolor y el sufrimiento que ocurre cuando una anomalía genética está presente en el cuerpo de una persona. Casi 4 de cada 5 enfermedades que impactan negativamente la salud humana también tienen una base genética. Cuando los médicos pueden reemplazar o desactivar las células defectuosas que llevaron a condiciones perjudiciales, las personas y sus familias pueden encontrar el alivio que necesitan para vivir una vida más plena.
3. Podría mejorar la vida de una persona de otras formas.
El enfoque de la investigación de la terapia génica es crear nuevos medicamentos y enfoques de tratamiento que puedan aliviar el sufrimiento. Si se trata de una solución curativa o no, es menos importante que los cambios positivos que se producen para las personas que necesitan esta ayuda. Cuando descubramos procesos beneficiosos a través de este trabajo, entonces podríamos aplicarlo a la agricultura, las causas ambientales, la salud de las mascotas y el transporte de alimentos para garantizar que todos tengamos acceso a la mejor vida posible. Los cambios simples podrían generar resultados profundos en casi todas las industrias.
4. Ya sabemos que puede ser una opción de tratamiento exitosa.
Siempre hay una cierta cantidad de incógnitas que experimentan los pacientes en el mundo médico. Los cuerpos individuales reaccionan de manera diferente a la misma opción de tratamiento. Lo que sabemos sobre la terapia génica es que los ensayos clínicos de esta intervención han mostrado cierto éxito en el tratamiento de algunas enfermedades específicas. Si está lidiando con hemofilia, leucemia, ceguera causada por retinitis pigmentosis o un problema grave de inmunodeficiencia combinada, entonces podría ser un candidato viable para esta opción de terapia.
5. Existen opciones de tratamiento extracorporal disponibles.
Si su médico recomienda la terapia génica extracorporal, los investigadores o técnicos tomarán médula ósea o sangre para comenzar a separar las células inmaduras de la muestra. Luego, les agregarán el gen necesario antes de inyectar las células nuevamente en el torrente sanguíneo. Una vez que regresan al cuerpo, las células inmaduras van a la médula ósea, comienzan a madurar y, finalmente, a multiplicarse para reemplazar todas las células defectuosas. Esta técnica parece ser especialmente útil para las personas que padecen la enfermedad de células falciformes o algo similar.
6. La terapia genética podría ser útil en el tratamiento de múltiples enfermedades.
Aunque no hay ningún producto de terapia génica que esté disponible actualmente en el mercado de la salud de los Estados Unidos, hay estudios clínicos que sugieren que este enfoque podría ser útil en el tratamiento de una variedad de afecciones. Estudios recientes sugieren que una forma rara de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber podría tratarse con ella, y también hay datos que sugieren que la enfermedad de Parkinson responde bien a la terapia.
A medida que conozcamos más sobre las capacidades generales de lo que puede hacer la terapia génica, podría haber cientos de enfermedades diferentes que se puedan tratar con este enfoque.
7. El impacto médico de la terapia génica puede generar resultados permanentes.
Una vez que la genética defectuosa es reemplazada por los genes correctos, este enfoque terapéutico obtiene la ventaja de ser un resultado duradero, a veces permanente. Aunque esta ventaja no se aplica en todas las situaciones, muchos pacientes pueden revertir sus molestos síntomas en un corto período de tiempo, ya sea en el enfoque dentro del cuerpo o fuera del cuerpo. Incluso existe la posibilidad de que algunos de los cambios sean heredables para la próxima generación, lo que reduciría su riesgo de sufrir un futuro similar.
8. Todo el tiempo surgen nuevas opciones de tratamiento.
En mayo de 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el medicamento de terapia génica llamado Zolgensma. Este producto está aprobado para tratar la atrofia muscular espinal en niños menores de 2 años. Varios productos adicionales, incluidos Luxturna, Novartis y Yescarta, también han salido al mercado desde 2017. Estos artículos crean nuevas opciones para tratar el linfoma y la leucemia. y algunos problemas de pérdida de la visión relacionados con la genética.
9. Puede funcionar en combinación con técnicas de terapia celular.
La terapia genética implica la transferencia de material genético. La terapia celular es el proceso de transferir células con una función relevante al paciente cuando, en primer lugar, falta ese material genético. Algunos protocolos utilizan ambos, lo que puede brindar a los pacientes una forma poderosa de recuperarse de su afección médica. Las células madre pueden aislarse de un paciente y luego modificarse genéticamente en cultivo de tejidos para iniciar la expresión de un nuevo gen. Una vez que el tratamiento se expande a un número adecuado, el paciente recibe la terapia como parte de su atención general.
Lista de las desventajas de la terapia génica
1. Puede haber reacciones no deseadas del sistema inmunológico.
El sistema inmunológico del cuerpo puede ver los diversos virus que usamos para reemplazar genes no deseados como invasores que deben extinguirse antes de que causen daño. Cuando los glóbulos blancos atacan el material genético recién introducido, no es inusual que un paciente experimente problemas de salud como inflamación, mareos y dolores de cabeza. En reacciones graves, incluso es posible que la respuesta inmune se dirija a los órganos del cuerpo y los haga fallar.
Es por eso que las opciones de tratamiento incluyen un inmunosupresor, pero este medicamento puede hacer que alguien sea más susceptible a infecciones y enfermedades.
2. Los métodos actuales de terapia génica a veces pueden atacar las células equivocadas.
Los virus tienen la capacidad de afectar a más de un tipo de célula en el cuerpo humano durante un tratamiento de terapia génica. Es muy posible que los virus alterados que entregan la información a las células puedan infectar a otros, no solo a los que contienen los genes mutados o faltantes. Cuando ocurre esta desventaja, las células sanas pueden sufrir daños que pueden tener resultados impredecibles. Existe la posibilidad de que el resultado pueda involucrar el desarrollo de una enfermedad, sensibilidad a la enfermedad o incluso cáncer.
La terapia génica extracorporal para la inmunodeficiencia combinada grave, que es el síndrome del niño en una burbuja, ya ha experimentado esta desventaja. Cinco de los 30 niños que recibieron terapia génica para su afección desarrollaron leucemia. Uno de ellos no pudo vencer la enfermedad resultante.
3. Los virus de transmisión pueden recuperar su capacidad de crear enfermedades.
Hay virus específicos que se utilizan para crear resultados durante las terapias génicas. El portador, que se conoce como vector, recibe ingeniería genética para que pueda realizar su trabajo. Pueden administrarse por vía intravenosa o inyectarse en los tejidos corporales específicos que requieren ayuda adicional. Es posible que la infección inicial se desarrolle una vez que se introduce en el cuerpo, lo que podría crear problemas para la transferencia de información. Aunque los científicos no usarían virus potencialmente mortales para este proceso, existe el riesgo de enfermarse por otros problemas además de las preocupaciones genéticas que los médicos están tratando de tratar.
Actualmente, los investigadores utilizan virus adenoasociados para transmitir información genética. Aunque no se sabe que cause ninguna enfermedad en humanos, está relacionada con aquellas que pueden causar resfriados.
4. Las terapias genéticas podrían causar un tumor potencial.
Si la nueva información genética de un virus se inserta en el lugar equivocado de su cuerpo, existe el riesgo de que el proceso de tratamiento pueda conducir a la formación de un tumor. También existe el riesgo de malignidad con esta desventaja. Esta desventaja está presente incluso cuando no se utilizan vectores para entregar información a las células. Los científicos pueden usar células madre para terapia génica o las partículas grasas llamadas liposomas.
5. No hay garantía de que la terapia génica funcione.
La mayoría de las opciones de terapia génica aún se encuentran en la etapa experimental o de desarrollo. Varios de los estudios clínicos que están disponibles se basaron en la investigación con animales en lugar de en seres humanos. Ya ha habido numerosos fracasos de medicamentos prometedores porque los resultados que experimentaron los animales no se transfirieron a los humanos durante la parte clínica del proceso de aprobación.
Cuando ocurre la terapia génica, puede pasar cualquier cosa. Es muy posible que el tratamiento falle. Algunos pacientes pueden ver una limitación en su capacidad para realizar las actividades de la vida diaria. Incluso podría empeorar su salud.
6. Algunos pacientes pueden experimentar problemas de incompatibilidad.
Hay muchas similitudes en nuestro ADN que hacen posible la terapia genética. Cada persona también tiene alrededor de 300,000 puntos únicos en su perfil celular que lo convierten en un individuo completamente único. Incluso cuando una sesión de tratamiento de terapia génica proporciona resultados positivos para otros, no hay garantía de que cada persona que reciba esta opción experimente un resultado similar. Los médicos pueden inyectar un virus con material genético y es posible que no ocurra nada como resultado.
7. Los seres humanos podrían desarrollar una resistencia a la terapia génica.
Los beneficios de la terapia génica pueden ser de corta duración. Ya hemos visto cómo la resistencia a los antibióticos cambia nuestro enfoque de la medicina. Esta opción de tratamiento podría ser efectiva en este momento porque es muy nueva. A medida que más personas descubran sus beneficios y reciban la vía intravenosa o inyecciones que entregan genes actualizados, el cuerpo humano podría desarrollar resistencia a la transferencia de información. Es posible que algunos pacientes no experimenten un resultado positivo incluso si su sistema inmunológico no ataca los nuevos genes. Esta desventaja significa que podríamos tratar los trastornos actuales de manera eficaz, pero es posible que la próxima generación no pueda experimentar el mismo beneficio.
8. El costo de la terapia génica es prohibitivo para varias familias.
Las tarifas de la terapia génica pueden superar fácilmente el millón de dólares en los Estados Unidos. Aunque la competencia puede limitar estos costos a lo largo del tiempo, el impacto de este gasto significa que algunas personas pueden no considerar esta opción de tratamiento a pesar de que es la mejor solución para sus necesidades. Si el precio no baja, se creará una nueva capa de segregación económica que enfrentará a los ricos contra todos los demás. Las leyes de patentes en los Estados Unidos también reducen la disponibilidad inmediata de genéricos, lo que significa que depende de cada persona administrar sus costos si esta opción es necesaria.
9. Existen preocupaciones éticas sobre la terapia génica.
La mayoría de la gente diría que la introducción de la terapia génica proporciona varios beneficios que vale la pena considerar. También hay quienes tienen preocupaciones éticas sobre el uso de esta tecnología para corregir enfermedades. Al cambiar la naturaleza del perfil genético de una persona, incluso si es para mejor, se trabaja para eliminar las variaciones naturales que ocurren dentro de la raza humana.
¿Es correcto que la gente “juegue a ser Dios”? ¿Podría este trabajo comenzar a reducir el acervo genético disponible hasta el punto en que se produzcan cuellos de botella genéticos? Es posible que no tengamos respuestas a algunas de estas preguntas hasta que sepamos más sobre los impactos a largo plazo de la terapia génica.
10. Por lo general, funciona mejor en mutaciones de un solo gen.
Hay algunas enfermedades que tienen predisposición hereditaria a padecerlas. El Alzheimer, el Parkinson y algunos cánceres son ejemplos de este rasgo. Su causa puede deberse a varias mutaciones o variaciones que ocurren en varios genes diferentes. Algunas personas también pueden verse influenciadas por causas ambientales. En este momento, las opciones de tratamiento para estas situaciones complejas no son tan refinadas como lo son para aquellos que tienen un solo defecto genético. Algunas enfermedades, como la fibrosis quística, también pueden afectar simultáneamente diferentes áreas del cuerpo. Eso significaría que sería necesario administrar el tratamiento en todos los tipos de tejidos para comenzar el trabajo de recuperación.
11. Hay desafíos de financiamiento a considerar en esta categoría.
Mover las intervenciones de terapia génica a la etapa de ensayo clínico es el desafío fiscal más abrumador que enfrentan estos nuevos enfoques. El financiamiento adicional necesario para producir reactivos de grado clínico, estudios de toxicología formales, preparación de documentos y necesidades de fabricación adicionales pueden limitar el impacto de este enfoque antes de que tenga la oportunidad de comenzar. Muchas de las terapias más prometedoras se ven ralentizadas por la falta de financiación en este momento, lo que significa que las personas que podrían beneficiarse de este enfoque médico se ven obligadas a esperar.
Veredicto sobre las ventajas y desventajas de la terapia génica
Antes de que las empresas puedan comercializar productos de terapia génica para su uso en humanos, el artículo en cuestión debe someterse a pruebas para determinar su seguridad y eficacia. La Administración de Alimentos y Medicamentos es el área del gobierno responsable de esta supervisión. Luego, los resultados de cada estudio se examinan cuidadosamente para determinar si los riesgos de la terapia son aceptables en comparación con las posibles recompensas.
Las ventajas y desventajas de la terapia génica prometen transformar la medicina tal como la conocemos. Esta opción podría crear más opciones para los pacientes que actualmente viven con enfermedades desafiantes o incluso incurables. Con los científicos haciendo numerosos descubrimientos cada año en este campo, puede haber un aumento en la cantidad de tratamientos innovadores que estarán disponibles en los próximos años.
Si cree que su salud y bienestar podrían beneficiarse de la terapia génica, hable con su médico sobre los puntos clave de esta guía para determinar si su plan de tratamiento mejoraría con esta opción.
